Penyakit genetik

Penyakit genetik

Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu penyakit genetik yang paling banyak ditemukan
Informasi umum
Nama lain	Kelainan genetik, penyakit keturunan
Spesialisasi	Genetika kedokteran

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau kelainan kromosom. Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebagai penyakit keturunan. Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan memiliki pewarisan terkait-X. Sangat sedikit kelainan yang diturunkan dari kromosom Y atau DNA mitokondria (karena ukuran mereka).

Ada lebih dari 6.000 penyakit genetik yang diketahui,^[1] dan penyakit genetik baru terus-menerus dijelaskan dalam literatur medis.^[2] Lebih dari 600 kelainan genetik dapat diobati.^[3] Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 orang dipengaruhi oleh kelainan kromosom.^[4] Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan.^[4]

Penyakit genetik sudah ada sebelum lahir dan beberapa di antaranya menghasilkan cacat lahir, tetapi cacat lahir juga bisa berupa disabilitas perkembangan. Kebalikan dari penyakit keturunan adalah penyakit perolehan. Sebagian besar kanker, meskipun melibatkan mutasi genetik pada sebagian kecil sel dalam tubuh, adalah penyakit perolehan. Namun, beberapa sindrom kanker, seperti mutasi BRCA, termasuk kelainan genetik yang diwariskan.^[5]

Referensi

^ "OMIM Gene Map Statistics". www.omim.org. Diakses tanggal 2020-01-14.
^ "Orphanet: About rare diseases". www.orpha.net (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2020-01-14.
^ Bick, David; Bick, Sarah L.; Dimmock, David P.; Fowler, Tom A.; Caulfield, Mark J.; Scott, Richard H. (March 2021). "An online compendium of treatable genetic disorders". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. 187 (1): 48–54. doi:10.1002/ajmg.c.31874. ISSN 1552-4876. PMC 7986124 . PMID 33350578 Periksa nilai |pmid= (bantuan).
^ ^a ^b Kumar, Pankaj; Radhakrishnan, Jolly; Chowdhary, Maksud A.; Giampietro, Philip F. (2001-08-01). "Prevalence and Patterns of Presentation of Genetic Disorders in a Pediatric Emergency Department". Mayo Clinic Proceedings. 76 (8): 777–783. doi:10.4065/76.8.777. ISSN 0025-6196. PMID 11499815.
^ "Genetics of Cancer". www.medschool.lsuhsc.edu. Diakses tanggal 2020-01-14.

l b s Penyakit dan kondisi medis
Penyebab	Penyakit menular Infeksi Penyakit infeksi baru Penyakit tidak menular Malnutrisi Kelainan bawaan Penyakit genetik Penyakit gaya hidup Penyakit iatrogenik Penyakit idiopatik
Tahapan	Penyakit akut Penyakit kronis Penyakit degeneratif Penyakit progresif Penyakit terminal Kesembuhan Kematian
Manifestasi	Asimtomatik Gejala klinis Tanda klinis Sindrom
Tingkat	Penyakit terlokalisasi Penyakit terdiseminasi Penyakit sistemik
Penularan	Penyakit bawaan udara Penyakit bawaan makanan Penyakit bawaan air Penyakit bawaan vektor
Gangguan	Gangguan fisik Gangguan fungsional Gangguan mental Gangguan emosi dan perilaku Psikosomatik
Lain-lain	Penyakit hewan Penyakit tumbuhan Penyakit wajib lapor
Kategori • Commons

Read other articles:

Camiling, Tarlac

Peta menunjukkan lokasi Camiling Data sensus penduduk di Camiling Tahun Populasi Persentase 199565.340—200071.5981.98%200779.9411.53% Camiling adalah munisipalitas yang terletak di provinsi Tarlac, Filipina. Pada tahun 2010, munisipalitas ini memiliki populasi sebesar 86.867 jiwa dan 19.312 rumah tangga. Pembagian wilayah Secara administratif Camiling terbagi menjadi 61 barangay, yaitu: Anoling 1st Anoling 2nd Anoling 3rd Bacabac Bacsay Bancay 1st Bilad Birbira Bobon 1st Bobon 2nd Bobon Caa...

Daleman, Tulung, Klaten

DalemanDesaNegara IndonesiaProvinsiJawa TengahKabupatenKlatenKecamatanTulungKode pos57482Kode Kemendagri33.10.19.2017 Luas... km²Jumlah penduduk... jiwaKepadatan... jiwa/km² Jembatan gantung di Daleman Daleman adalah desa di kecamatan Tulung, Klaten, Jawa Tengah, Indonesia. Pranala luar (Indonesia) Keputusan Menteri Dalam Negeri Nomor 050-145 Tahun 2022 tentang Pemberian dan Pemutakhiran Kode, Data Wilayah Administrasi Pemerintahan, dan Pulau tahun 2021 (Indonesia) Peraturan Menteri Da...

Östhammar

ÖsthammarPusat ÖsthammarNegaraSwediaProvinsiUpplandDaerahDaerah UppsalaKabupatenÖsthammar MunicipalityLuas[1] • Total3,76 km2 (145 sq mi)Populasi (31 Desember 2010)[1] • Total4.534 • Kepadatan1.205/km2 (3,120/sq mi)Zona waktuUTC+1 (CET) • Musim panas (DST)UTC+2 (CEST) Östhammar ialah sebuah kota di bekas provinsi Uppland, Swedia, dan ibu kota Kotamadya Östhammar, Daerah Uppsala. Referensi ^ a b Täto...

Spider-Man 2

Spider-Man 2Poster film teatrikalSutradaraSam RaimiProduser Avi Arad Laura Ziskin SkenarioAlvin SargentCerita Alfred Gough Miles Millar Michael Chabon BerdasarkanSpider-Manoleh Stan LeeSteve DitkoPemeran Tobey Maguire Kirsten Dunst James Franco Alfred Molina Rosemary Harris Donna Murphy Penata musikDanny ElfmanSinematograferBill PopePenyuntingBob MurawskiPerusahaanproduksi Marvel Enterprises Laura Ziskin Productions DistributorColumbia PicturesTanggal rilis 25 Juni 2004 (2004-06-25...

Rhys Ifans

Rhys IfansRhys Ifans, 2011LahirRhys Owain Evans22 Juli 1967 (umur 56)[1][2]Haverfordwest, Pembrokeshire, WalesPekerjaanAktor, Produser, MusisiTahun aktif1990–sekarang Rhys Ifans (r̥ɨːs ˈivans; Rhys Owain Evans;[3] lahir 22 Juni 1967)[3][4][5][6] adalah aktor, produser, dan musisi Welsh. Dia dikenal karena penggambaran karakter seperti Spike di Notting Hill, Jed Parry di Enduring Love, Bola mata Paul masuk Kevin & Per...

Swarovski

Untuk kegunaan lain, lihat Swarovski (disambiguasi). SwarovskiJenisSwastaIndustriMode, kristal, dan perhiasanDidirikan1895; 128 tahun lalu (1895) (dengan nama A. Kosmann, D. Swarovski & Co.)PendiriDaniel SwarovskiArmand KosmannFranz WeisKantorpusatWattens, Distrik Innsbruck-Land, AustriaTokohkunciMarkus Langes-Swarovski, Robert Buchbauer, Nadja Swarovski, Mathias Margreiter, Dr Christoph Swarovski, Andreas Buchbauer, Arno PilcherProdukKristal, batu permata asli, batu buatan, aksesori...

Sumpah, Gue Sayang Loe!

Sumpah, Gue Sayang Loe!Genre Drama Roman PembuatMD EntertainmentDitulis oleh Elizabeth Lutters Dede Ferdinand Skenario Elizabeth Lutters Dede Ferdinand Sutradara Sachin Kamlakar Khot Kin Jun Arrady Pemeran Dwi Andhika Dhea Ananda Habibi Imelda Lubis Roweina Umboh Unang Bagito Boy Tirayoh Ochi Anggriani Ukka Rizky Sheza Idris Penggubah lagu temaNidjiLagu pembukaHapus Aku oleh NidjiLagu penutupHapus Aku oleh NidjiPenata musikIwang ModulusNegara asalIndonesiaBahasa asliBahasa IndonesiaJml...

Mike Shildt

American baseball coach and manager (born 1968) Baseball player Mike ShildtShildt with the St. Louis Cardinals in 2019San Diego Padres – No. 8ManagerBorn: (1968-08-09) August 9, 1968 (age 55)Charlotte, North Carolina, U.S.Career statisticsManagerial record257–206Winning %.555 TeamsAs manager St. Louis Cardinals (2018–2021) San Diego Padres (2024–present) As coach St. Louis Cardinals (2017–2018) San Diego Padres (2022–2023) Career highlights and awards NL Manager of the Y...

غلام

هذه المقالة بحاجة لصندوق معلومات. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة صندوق معلومات مخصص إليها. ميّز عن غلام (لقب). الغلام يُطلق على الطفل الذَّكَر منذ لحظة ولادته إلى أن يشبّ. وجمعها أغْلِمَةٌ وغِلْمَةٌ وغِلْمانٌ.[1] وردت في القرآن الكريم كلمة «غلام» في اثنَيْ ...

Dana Gioia

American poet and writer This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article may rely excessively on sources too closely associated with the subject, potentially preventing the article from being verifiable and neutral. Please help improve it by replacing them with more appropriate citations to reliable, independent, third-party sources. (March 2021) (Learn how and when to remove...

Oomycetes

Oomycetes Klasifikasi ilmiah Domain: Eukarya (tanpa takson): SAR Filum: Heterokontophyta Kelas: kentangArx, 1967[1] Ordo dan familia Lagenidiales Lagenidiaceae Olpidiosidaceae Sirolpidiaceae Leptomitales Leptomitaceae Peronosporales Albuginaceae Peronosporaceae Pythiaceae Rhipidiales Rhipidaceae Saprolegniales Ectrogellaceae Haliphthoraceae Leptolegniellaceae Saprolegniaceae Sinonim Oomycetes Winter, 1879[2] Peronosporomycetes Dick, 2001[3] Oomycetes (dibaca seperti o...

Перуанский анчоус

Перуанский анчоус Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеГруппа:Костные рыбыКласс:Лучепёрые рыбыПодкласс:Новопёрые �...

الدوري الإكوادوري لكرة القدم 2013

الدوري الإكوادوري لكرة القدم 2013 تفاصيل الموسم الدوري الإكوادوري لكرة القدم النسخة 55، و56 البلد الإكوادور البطل نادي إيميلك عدد المشاركين 12 الدوري الإكوادوري لكرة القدم 2012 الدوري الإكوادوري لكرة القدم 2014 تعديل مصدري - تعديل الدوري الإكوادوري...

Петропавловская и Булаевская епархия

Петропавловская и Булаевская епархия Петропавловский собор в Петропавловске Страна Казахстан Церковь Русская православная церковь Митрополия Казахстанский митрополичий округ Дата основания 1914 год Управление Главный город Петропавловск Кафедральный собор храм Возн...

Бирпинзель

Bierpinsel нем. пивная кисть Юрисдикция Германия Расположение Германия, Берлин, Штеглиц Назначение ресторан, ночной клуб Публичный доступ закрыт с апреля 2006 года Статус Построен Заложен 1972 Дата открытия 13 октября 1976 Архитектурный стиль футуризм Высота 47 м Количество э...

Order of the White Elephant

This article is about the Thai chivalric order. For the Danish chivalric order, see Order of the Elephant. Thai award The Most Exalted Order of the White Elephantเครื่องราชอิสริยาภรณ์อันเป็นที่เชิดชูยิ่งช้างเผือก Knight Grand Cordon (Special Class) of the Most Exalted Order of the White ElephantAwarded by the King of ThailandTypeMilitary and Civilian OrderEstablished1861EligibilityRoyal officia...

Nieuport-Delage NiD 37

NiD 37 Nieuport-Deage NiD.37 fighter at the 1922 Paris Show Role Single-seat fighterType of aircraft National origin France Manufacturer Nieuport-Delage Designer E. Dieudonné First flight April 1923 Number built 1 The Nieuport-Delage NiD 37 was a single-engine, single-seat monoplane fighter aircraft and racer designed and built in France in the early 1920s. It had a small foreplane to bring the centre of pressure forward. Heavy, slower than expected and with turbo-supercharger problems, dev...

Phil Moore (actor)

American television host, writer, producer, and comedian This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This biography of a living person needs additional citations for verification. Please help by adding reliable sources. Contentious material about living persons that is unsourced or poorly sourced must be removed immediately from the article and its talk page, especially if potentially...

哈萨克斯坦总统

此条目序言章节没有充分总结全文内容要点。 (2019年3月21日)请考虑扩充序言，清晰概述条目所有重點。请在条目的讨论页讨论此问题。哈萨克斯坦總統哈薩克總統旗現任Қасым-Жомарт Кемелұлы Тоқаев卡瑟姆若马尔特·托卡耶夫自2019年3月20日在任任期7年首任努尔苏丹·纳扎尔巴耶夫设立1990年4月24日（哈薩克蘇維埃社會主義共和國總統）哈萨克斯坦哈萨克斯坦政府...

Hat Chao Mai National Park

Marine protected area in Trang Province, Thailand Hat Chao Mai National ParkIUCN category II (national park)Map of ThailandLocationSikao and Kantang Districts, Trang Province, ThailandCoordinates7°23′49″N 99°19′48″E / 7.397°N 99.33°E / 7.397; 99.33[1]Area231 km2 (89 sq mi)Established1981Visitors83,023 (in 2019)Governing bodyDepartment of National Parks, Wildlife and Plant Conservation Ramsar WetlandOfficial nameHad Chao ...