Indel

Indel adalah istilah biologi molekuler untuk insersi (penyisipan) atau delesi (penghapusan) basa dalam genom suatu organisme. Indel diklasifikasikan ke dalam variasi genetik kecil, berukuran dari 1 hingga 10.000 pasangan basa,^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]^[7] termasuk peristiwa insersi dan delesi yang dapat terpisah bertahun-tahun, dan mungkin tidak saling terkait dengan cara apa pun.^[8] Sebuah mikroindel didefinisikan sebagai indel yang menghasilkan perubahan bersih dari 1 hingga 50 nukleotida.^[9]

Di daerah pengode genom, kecuali jika panjang indel adalah kelipatan 3, indel akan menghasilkan mutasi pergeseran bingkai. Misalnya, sebuah mikroindel umum yang menghasilkan pergeseran bingkai menyebabkan sindrom Bloom pada populasi Yahudi atau Jepang.^[10] Indels dapat dikontraskan dengan mutasi titik. Indel menyisipkan dan menghapus nukleotida dari suatu urutan, sementara mutasi titik adalah suatu bentuk substitusi yang menggantikan salah satu nukleotida tanpa mengubah jumlah nukleotida keseluruhan dalam DNA. Indel juga dapat dikontraskan dengan Tandem Base Mutations (TBM), yang mungkin dihasilkan dari mekanisme yang berbeda secara fundamental.^[11] TBM didefinisikan sebagai substitusi pada nukleotida yang berdekatan (terutama substitusi pada dua nukleotida yang berdekatan, tetapi substitusi pada tiga nukleotida yang berdekatan telah diamati.^[12]

Indel, baik berupa insersi, atau delesi, dapat digunakan sebagai penanda genetik pada populasi alami, terutama dalam studi filogenetik.^[13]^[14] Telah diperlihatkan bahwa daerah genomik dengan banyak indel juga dapat digunakan untuk prosedur identifikasi spesies.^[15]^[16]^[17]

Perubahan indel dari pasangan basa tunggal di bagian pengode mRNA menghasilkan pergeseran bingkai selama translasi mRNA yang dapat menyebabkan kodon stop yang tidak tepat (prematur) dalam bingkai yang berbeda. Indel yang bukan kelipatan 3 tidak lazim ditemukan di daerah pengode tetapi relatif umum di daerah bukan pengode.^[18]^[19] Ada sekitar 192-280 indel pergeseran bingkai di setiap orang.^[20] Indel mungkin mewakili antara 16% dan 25% dari semua polimorfisme sekuens pada manusia.^[1] Faktanya, pada genom yang paling dikenal, termasuk manusia, frekuensi indel cenderung jauh lebih rendah daripada polimorfisme nukleotida tunggal (single-nucleotide polymorphism, SNP), kecuali di dekat daerah yang sangat berulang, termasuk homopolimer dan mikrosatelit. ^{[butuh rujukan]}

Istilah "indel" telah dikooptasi dalam beberapa tahun terakhir oleh para ilmuwan genom untuk digunakan dalam pengertian yang dijelaskan di atas. Ini adalah perubahan dari penggunaan dan makna aslinya, yang muncul dari sistematika. Dalam sistematika, peneliti dapat menemukan perbedaan antara urutan DNA, seperti dari dua spesies yang berbeda. Tetapi tidak mungkin untuk menyimpulkan jika satu spesies mengalami delesi atau spesies lain mengalami insersi. Sebagai contoh, spesies A memiliki urutan 4 nukleotida G di suatu lokus dan spesies B memiliki 5 G di lokus yang sama. Jika mode seleksi tidak diketahui, seseorang tidak dapat mengetahui apakah spesies A kehilangan satu G (peristiwa "delesi") atau spesies B memperoleh satu G (peristiwa "insersi"). Ketika seseorang tidak dapat menyimpulkan arah filogenetik dari perubahan urutan DNA, kejadian perubahan urutan disebut sebagai "indel".^{[butuh rujukan]}

Lihat pula

Referensi

^ ^a ^b Mills, R. E. (9 August 2006). "An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome". Genome Research. 16 (9): 1182–1190. doi:10.1101/gr.4565806. PMC 1557762 .
^ Mullaney, J. M.; Mills, R. E.; Pittard, W. S.; Devine, S. E. (21 September 2010). "Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes". Human Molecular Genetics. 19 (R2): R131–R136. doi:10.1093/hmg/ddq400. PMC 2953750 .
^ Kondrashov AS, Rogozin IB (February 2004). "Context of deletions and insertions in human coding sequences". Hum. Mutat. 23 (2): 177–85. doi:10.1002/humu.10312. PMID 14722921.
^ Ogurtsov AY, Sunyaev S, Kondrashov AS (August 2004). "Indel-based evolutionary distance and mouse-human divergence". Genome Res. 14 (8): 1610–6. doi:10.1101/gr.2450504. PMC 509270 . PMID 15289479.
^ William M. Gelbart; Lewontin, Richard C.; Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H. (2002). Modern genetic analysis: integrating genes and genomes. New York: W.H. Freeman and CO. hlm. 736. ISBN 0-7167-4382-5.
^ Gregory TR (January 2004). "Insertion-deletion biases and the evolution of genome size". Gene. 324: 15–34. doi:10.1016/j.gene.2003.09.030. PMID 14693368.
^ Halangoda A, Still JG, Hill KA, Sommer SS (2001). "Spontaneous microdeletions and microinsertions in a transgenic mouse mutation detection system: analysis of age, tissue, and sequence specificity". Environ. Mol. Mutagen. 37 (4): 311–23. doi:10.1002/em.1038. PMID 11424181.
^ Sachin apurwa; Wilson MD; Rubio JM; Post RJ (March 2004). "A molecular marker for the identification of Simulium squamosum (Diptera: Simuliidae)". Ann Trop Med Parasitol. 98 (2): 197–208. doi:10.1179/000349804225003118. PMID 15035730.
^ Gonzalez KD, Hill KA, Li K, et al. (January 2007). "Somatic microindels: analysis in mouse soma and comparison with the human germline". Hum. Mutat. 28 (1): 69–80. doi:10.1002/humu.20416. PMID 16977595.
^ Kaneko T, Tahara S, Matsuo M (May 1996). "Non-linear accumulation of 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine, a marker of oxidized DNA damage, during aging". Mutat. Res. 316 (5–6): 277–85. doi:10.1016/S0921-8734(96)90010-7. PMID 8649461.
^ Hill KA, Wang J, Farwell KD, Sommer SS (January 2003). "Spontaneous tandem-base mutations (TBM) show dramatic tissue, age, pattern and spectrum specificity". Mutat. Res. 534 (1–2): 173–86. doi:10.1016/S1383-5718(02)00277-2. PMID 12504766.
^ Buettner VL, Hill KA, Halangoda A, Sommer SS (1999). "Tandem-based mutations occur in mouse liver and adipose tissue preferentially as G:C to T:A transversions and accumulate with age". Environ Mol Mutagen. 33 (4): 320–324. doi:10.1002/(SICI)1098-2280(1999)33:4<320::AID-EM9>3.0.CO;2-S. PMID 10398380.
^ Väli U, Brandström M, Johansson M, Ellegren H (2008). "Insertion-deletion polymorphisms (indels) as genetic markers in natural populations". BMC Genetics. 9: 8. doi:10.1186/1471-2156-9-8. PMC 2266919 . PMID 18211670.
^ Erixon P, Oxelman B (2008). Volff, Jean-Nicolas, ed. "Whole-gene positive selection, elevated synonymous substitution rates, duplication, and indel evolution of the chloroplast clpP1 gene". PLoS ONE. 3 (1): e1386. doi:10.1371/journal.pone.0001386. PMC 2148103 . PMID 18167545.
^ Pereira, F.; Carneiro, J.; Matthiesen, R.; van Asch, B.; Pinto, N.; Gusmao, L.; Amorim, A. (4 October 2010). "Identification of species by multiplex analysis of variable-length sequences". Nucleic Acids Research. 38 (22): e203–e203. doi:10.1093/nar/gkq865. PMC 3001097 . PMID 20923781.
^ Nakamura, H; Muro, T; Imamura, S; Yuasa, I (March 2009). "Forensic species identification based on size variation of mitochondrial DNA hypervariable regions". International Journal of Legal Medicine. 123 (2): 177–84. doi:10.1007/s00414-008-0306-7. PMID 19052767.
^ Taberlet, P.; Coissac, E.; Pompanon, F.; Gielly, L.; Miquel, C.; Valentini, A.; Vermat, T.; Corthier, G.; Brochmann, C.; Willerslev, E. (26 January 2007). "Power and limitations of the chloroplast trnL (UAA) intron for plant DNA barcoding". Nucleic Acids Research. 35 (3): e14–e14. doi:10.1093/nar/gkl938. PMC 1807943 . PMID 17169982.
^ Hui Bai, Yinghao Cao, Jianzhang Quan, Li Dong, Zhiyong Li, Yanbin Zhu, Lihuang Zhu, Zhiping Dong (2013). "Identifying the Genome-Wide Sequence Variations and Developing New Molecular Markers for Genetics Research by Re-Sequencing a Landrace Cultivar of Foxtail Millet". PLOS ONE. 8 (9): e73514. doi:10.1371/journal.pone.0073514. PMC 3769310 . PMID 24039970.
^ Zheng, L. Y., Guo, X. S., He, B., Sun, L. J., Peng, Y., Dong, S. S., ... & Jing, H. C. (2011). "Genome-wide patterns of genetic variation in sweet and grain sorghum (Sorghum bicolor)". Genome Biology. 12 (11): R114. doi:10.1186/gb-2011-12-11-r114. PMC 3334600 . PMID 22104744.
^ 1000 Genomes Project, Consortium; Durbin, RM; Abecasis, GR; Altshuler, DL; Auton, A; Brooks, LD; Durbin, RM; Gibbs, RA; Hurles, ME; McVean, GA (2010-10-28). "A map of human genome variation from population-scale sequencing". Nature. 467 (7319): 1061–73. doi:10.1038/nature09534. PMC 3042601 . PMID 20981092.