ADCY10

ADCY10
Struktur yang tersedia
PDBPencarian Ortolog: PDBe RCSB
Pengidentifikasi
AliasADCY10, HCA2, SAC, SACI, Sacy, hsAC, HEL-S-7a, adenylate cyclase 10 (soluble), adenylate cyclase 10, soluble, adenylate cyclase 10
ID eksternalOMIM: 605205 MGI: 2660854 HomoloGene: 10188 GeneCards: ADCY10
Pola ekspresi RNA


Referensi data ekspresi selengkapnya
Ortolog
SpesiesManusiaTikus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001167749
NM_001297772
NM_018417

NM_173029
NM_001357427

RefSeq (protein)

NP_001161221
NP_001284701
NP_060887

NP_766617
NP_001344356

Lokasi (UCSC)n/aChr 1: 165.31 – 165.4 Mb
Pencarian PubMed[2][3]
Wikidata
Lihat/Sunting ManusiaLihat/Sunting Tikus

Adenylyl cyclase 10 juga dikenal sebagai ADCY10 adalah enzim yang, pada manusia, dikodekan oleh gen ADCY10.[4]

Fungsi

Protein yang dikodekan oleh gen ini termasuk adenylyl cyclase yang ditemui pada beberapa mamalia. Protein ini larut dan tidak sensitif terhadap regulasi G protein atau forskolin. Protein ini terlokalisasi di sitoplasma dan dianggap berfungsi sebagai sensor bikarbonat umum di seluruh tubuh. Protein ini juga memainkan peran penting dalam pembentukan cAMP di spermatozoa. Sehingga kemungkinan berperan dalam pematangan sperma melalui epididimis, kapasitasi, hipermotilitas, atau reaksi akrosom.[5]

Signifikasi klinis

Mutasi pada gen ADCY10 berhubungan dengan peningkatan risiko adsorpsi hypercalciuria.[4]

Referensi

  1. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026567 - Ensembl, May 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ a b Reed BY, Heller HJ, Gitomer WL, Pak CY (November 1999). "Mapping a gene defect in absorptive hypercalciuria to chromosome 1q23.3-q24". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (11): 3907–13. doi:10.1210/jc.84.11.3907. PMID 10566627. 
  5. ^ "Entrez Gene: ADCY10". 

Pranala luar

Bacaan lanjutan